[本/雑誌]/シトリン欠損症医者も知らない特異な疾患/佐伯武頼/著 - 代购

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発売日

2017/04

商品説明

甘いものが嫌い。酒は飲めないが、酒の肴は好き。そんなあなたは、この疾患かも。高たんぱく・高脂肪食を好む偏食の方が無理して糖質を取れば発症の可能性が...。こんな特異な疾患の歴史と発症のメカニズム、さらに治療法について解説。

収録内容

はじめに
シトリンとシトリン欠損症
シトリン欠損症を理解するために必要な生化学の基礎知識
シトリン欠損症を理解するために必要な遺伝学の基礎知識
成人発症2型シトルリン血症の病因遺伝子発見の歴史
シトリンの機能は?
マウスモデルの作製
食事と発症の関係
CTLN2治療法の変遷
シトリン欠損症の多彩な症状が生じる機構(病態生化学)
新しい内科的治療法
未解決の問題と今後の問題
臨床各科とシトリン欠損症の関連性
アジア各国への情報提供・支援の活動
患者さんから学んだこと、患者さんとの質疑応答
小林圭子先生の死に際して